سندرم مارفان و تاثیر مخرب آن بر جوانان

 سندرم مارفان و تاثیر مخرب آن بر جوانان

آخرین بروز رسانی در جولای 24, 2019

سندرم مارفان یک اختلال ارثی است که بر بافت همبند اثر می‌گذارد، بافت همبند همان فیبرها (الیاف) هستند، که اعضای بدن و سایر ساختارهای بدن شما را پشتیبانی می‌کنند. سندرم مارفان اغلب بر قلب، چشم‌ها، عروق خونی و اسکلت تأثیر می‌گذارد.

افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً دارای سینه‌های بلند، پاهای بلند، انگشتان بلند و نازک در دستان و پاها هستند. آسیب ناشی از سندرم مارفان می‌تواند خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت (عروق خونی بزرگ که خون را از قلب به سایر قسمت‌های بدن منتقل می‌کند) تحت تأثیر قرار بگیرد، این وضعیت می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

 

درمان سندرم مارفان

در حالی که درمان برای سندرم مارفان وجود ندارد اما پیشگیری از عوارض مختلف بیماری ممکن است. برای این منظور نظارت منظم برای بررسی پیشرفت و جلوگیری خطرات این بیماری ضروری است، که با این کار افراد طول عمر بیشتری پیدا می‌کنند. در گذشته، افرادی که سندرم مارفان داشتند اغلب جوان بودند.

پزشکان اغلب داروهای کاهش فشار خون را برای جلوگیری از بزرگ شدن آئورت و کاهش خطر پاره شدن آن تجویز می‌کنند. مشکلات چشم در ارتباط با یک عدسی کدر شده در چشم است که اغلب می‌توانند با عینک یا لنزهای تماسی تصحیح شود. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت به جراحی پیشگیرانه برای ترمیم آئورت نیاز دارند.

درمان مشکلات آئورت

قطر آئورت حدود ۲ اینچ (۴۵ تا ۵۰ میلی متر) می‌رسد، ممکن است پزشک شما یک عمل جراحی برای جایگزینی بخشی از آئورت با یک لوله ساخته شده از مواد مصنوعی توصیه کند. این می‌تواند به جلوگیری از پارگی آئورت که عامل تهدید کننده‌ی زندگی است، کمک کند. ممکن است نیاز به جایگزینی دریچه آئورتی نیز باشد.

درمان اسکولیوز

وقتی اسکولیوز بسیار مهم است، مراجعه به متخصص ستون فقرات ضروری است. در بعضی موارد جراحی مورد نیاز است.

تصحیح شکل قفسه سینه

گزینه‌های جراحی برای اصلاح ظاهر قفسه سینه فرو رفته یا برآمده وجود دارد ولی از آنجا که این عمل اغلب به عنوان جراحی زیبایی در نظر گرفته می‌شود، بسیار پرهزینه بوده و ممکن است بیمه آن را پوشش ندهد.

جراحی چشم

اگر بخشی از شبکیه پاره شده جراحی نیاز است. اگر آب مروارید دارید، یک عدسی مصنوعی را جایگزین عدسی شما می‌کنند.

 

علائم سندرم مارفان

علائم و نشانه‌های سندرم مارفان متفاوت است، حتی ممکن است بین اعضای یک خانواده که مبتلا به این بیماری هستند یکسان نباشد. بعضی از افراد فقط اثرات خفیفی را تجربه می‌کنند، اما برخی دیگر عوارض تهدید کننده زندگی را تجربه می‌کنند. در بیشتر موارد، بیماری با بالا رفتن سن شدیدتر می‌شود.

ویژگی‌های سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • بدن بلند و باریک
  • بازوها، پاها و انگشتان نامتناسب
  • شکل غیر عادی قفسه سینه که ممکن است در آن قفسه سینه به داخل فرو رفته یا به سمت خارج برآمده شود.
  • نزدیک بینی شدید
  • ستون فقرات غیر طبیعی
  • کف پای صاف
  • دندان‌های زیاد و نامنظم
  • تپش‌های غیر عادی قلب (قلب پر سر و صدا)

 

چه زمانی به دکتر مراجعه کنیم؟

اگر فکر می‌کنید که شما یا فرزندتان ممکن است سندرم مارفان داشته باشید، با پزشک یا متخصص اطفال صحبت کنید. اگر پزشک شما به این مشکل مشکوک شود، بهتر است برای ارزیابی بیشتر به یک متخصص مراجعه کنید.

سندرم مارفان می‌تواند برای پزشکان چالش برانگیز باشد چرا که بسیاری از اختلالات بافت همبندی علائم و نشانه‌های مشابه دارند. ترکیب علائم و سابقه خانوادگی باید برای تأیید تشخیص سندرم مارفان وجود داشته باشد. در بعضی موارد، فرد ممکن است برخی از ویژگی‌های سندرم مارفان را داشته باشد، اما به اندازه کافی علائمی برای تشخیص اختلال وجود ندارد.

 

آزمایش‌های لازم برای تشخیص مارفان

اگر پزشک شما مشکوک شود که شما سندرم مارفان دارید، یکی از اولین آزمایش‌هایی که او ممکن است توصیه کند، اکوکاردیوگرام است. در این آزمایش با استفاده از امواج صوتی زمانی که قلب در حال تپیدن است، عکس برداری می‌شود. با کمک این تست دریچه‌های قلب و اندازه آئورت را می‌توان چک کرد. گزینه‌های دیگر تصویربرداری قلب عبارتند از؛

  • اسکن کامپیوتری (CT)
  • تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI).

تاثیر سندرم مارفان بر چشم

آزمایشات چشم

این تست برای جابجایی عدسی، درمان آب مروارید صورت گرفته می‌شود. برای این آزمون چشم‌ها باید با قطره‌ها کاملاً استریل شوند.

آزمایش فشار چشم

برای بررسی آب مروارید، چشم پزشک ممکن است فشار داخل چشم را با استفاده از یک ابزار خاص اندازه گیری کند. قبل از این آزمایش داخل چشم‌ها قطره‌های بی حس کننده می‌ریزند.

آزمایش ژنتیک

تست ژنتیکی اغلب برای تأیید تشخیص سندرم مارفان استفاده می‌شود. اگر یک جهش مارفان پیدا شود، اعضای خانواده نیز می‌توانند آزمایش دهند تا ببینند که این بیماری روی آنها هم تأثیر گذاشته یا نه. شما همچنین می‌توانید قبل از شروع یک زندگی مشترک به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا بفهمید که آیا ممکن است فرزندان شما نیست دچار این بیماری شوند.

بیشتر بخوانید  التهاب درون قلب چیست؟ + علائم

 

علل این اختلال

سندرم مارفان به علت نقص ژن است که بدن شما را قادر به تولید پروتئینی می‌کند که بافت همبندی آن را انعطاف پذیر می‌کند و باعث کشش آن می‌شود.

اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان، یک ژن غیر طبیعی را از والدینی که اختلال دارند، به ارث می‌برند. هر یک از والدین آسیب دیده ۵۰-۵۰ احتمال ارثی ژن معیوب را دارند. در حدود ۲۵ درصد از افرادی که سندرم مارفان را دارند، ژن غیر طبیعی موجود از هر دو والد به ارث نرسیده است. در این موارد، جهش جدید به طور خود به خودی آغاز می‌شود.

 

عوامل خطر

سندرم مارفان به طور مساوی بر مردان و زنان تأثیر می‌گذارد و در میان تمام نژادها و گروه‌های قومی رخ می‌دهد. از آنجا که این شرایط ژنتیکی است، بزرگ‌ترین عامل خطر سندرم مارفان داشتن والدینی با این اختلال است. از آنجا که سندرم مارفان می‌تواند تقریباً در هر بخشی از بدن تأثیر بگذارد، ممکن است باعث عوارض فراوانی شود.

 

عوارض قلبی عروقی

خطرناک‌ترین عوارض سندرم مارفان شامل مشکلات قلب و عروق خونی است. بافت همبند ناقص می‌تواند آئورت (سرخرگ بزرگی که از قلب خارج می‌شود و خون را به سراسر بدن منتقل می‌کند) را ضعیف کند.

آنوریسم آئورت

افزایش فشار خون می‌تواند به دیواره آئورت آسیب برساند و آن را ضعیف کند.

جداسازی آئورت

دیواره آئورت از لایه تشکیل شده است. انشعاب زمانی اتفاق می افتد که یک پارگی کوچک در لایه‌ی درونی دیواره‌ی آئورت اجازه می‌دهد که خون بین لایه‌های داخلی و خارجی دیواره فشرده شود. این می‌تواند درد شدیدی در قفسه سینه یا پشت سر ایجاد کند. جداسازی آئورت ساختار رگ را تضعیف می‌کند و می‌تواند منجر به پارگی شود که ممکن است کشنده باشد.

ناهنجاری دریچه

افراد مبتلا به سندرم مارفان بافت ضعیف‌تری نسبت به افرد دیگر دارند، این موضوع می‌تواند سبب گشاد شدن دریچه‌ها شوند. در این حالت دریچه‌ها به درستی کار نمی‌کنند و قلب برای جبران، سخت‌تر کار می‌کند که این در نهایت منجر به نارسایی قلبی می‌شود.

 

عوارض چشم

عوارض چشم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

جابجایی عدسی

اگر ساختار سلول‌های پشتیبان ضعیف شود، عدسی از کانونش خارج  می‌شود. اصطلاح پزشکی برای این مشکل، اکوپیا لنتیس است و در بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندرم مارفان رخ می‌دهد.

مشکلات شبکیه

سندرم مارفان همچنین خطر جداسازی یا پاره شدن در شبکیه (بافت حساس به نور در دیواره پشتی چشم) را افزایش می‌دهد.

آب مروارید

افراد مبتلا به سندرم مارفان تمایل دارند این مشکلات چشم را در سن جوان‌تر بهبود بخشند. گلوکوم باعث افزایش فشار داخل چشم می‌شود که می‌تواند به عصب بینایی آسیب برساند. آب مروارید مناطق کدر در عدسی شفاف چشم است.

 

عوارض اسکلتی

سندرم مارفان خطر منحنی‌های غیر طبیعی در ستون فقرات، مانند اسکولیوز را افزایش می‌دهد. همچنین می‌تواند با رشد دنده‌ها تداخل داشته باشد که می‌تواند باعث فرو رفتگی یا برآمدگی قفسه سینه شود، درد پا و کمر درد در سندرم مارفان رایج است.

 

عوارض حاملگی

سندرم مارفان می‌تواند دیواره‌های آئورت (سرخرگی که قلب را ترک می‌کند) را کاهش دهد، یا به عبارتی باعث باریکی آن شود. در دوران بارداری، قلب خون بیشتری را پمپاژ می‌کند و این می‌تواند فشار بیشتری بر روی آئورت ایجاد کند که باعث می‌شود خطر انسداد کشنده یا پوسیدگی ایجاد شود.

تاثیر سندرم مارفان بر جوانان

شیوه زندگی و درمان خانگی

اگر در معرض خطر پاره شدن آئورت هستید، ممکن است لازم باشد از ورزش‌های رقابتی و فعالیت‌های تفریحی خاصی دوری کنید. در فعالیت‌هایی مانند وزنه برداری، فشار وارده بر آئورت تأثیر منفی می‌گذارد. ورزش‌هایی مانند گلف، تنیس یا پیاده روی که شدت کمتری دارند ایمن‌تر هستند. زندگی با اختلال ژنتیکی می‌تواند برای بزرگسالان و کودکان بسیار دشوار باشد. بزرگسالان ممکن است با آگاهی از تأثیر این بیماری بر روی شغلشان، روابطشان و حتی فرزندانشان نگران باشند. اما سندرم مارفان در جوانان می‌تواند سخت‌تر باشد، به خصوص به این دلیل که نوجوانان به زیبایی اهمیت زیادی می‌دهند و ممکن است دچار مشکلاتی در روابط و تحصیلشان شوند.

 

پشتیبانی عاطفی و عملی

والدین، معلمان و متخصصان پزشکی می‌توانند با یکدیگر در این زمینه همکاری داشته باشند. برای هر کدام از جنبه‌های ناراحت کننده این بیماری، کودکان را حمایت احساسی کنند و راه حل‌های عملی ارائه دهند. به عنوان مثال، کودکان مبتلا به سندرم مارفان ممکن است به علت مشکلات چشمی که ممکن است با عینک یا عدسی‌های تماسی اصلاح شود، در مدرسه مشکلاتی پیدا کنند.

ما در مرکز قلب، عروق و اکوکاردیوگرافی بهار با داشتن تخصص، تجربه و با استفاده از جدیدترین فناوری‌ها در زمینه اکوکاردیوگرافی قلب تحت نظر دکتر اصغر مزارعی تلاش می‌کنیم تا مناسب ترین روش‌های تشخیصی، درمانی و مراقبتی را به شما ارائه دهیم. ما متعهدیم تا برای ارتقا، بهبود و بازیابی سلامتی بیماران، خدماتی فراتر از انتظار و با کیفیت برای بیماران، خانواده ها و جامعه به ارمغان بیاوریم.

روزهای پذیرش

شنبه تا پنجشنبه

  • صبح: ۹ تا ۱۲
  • بعدازظهر: ۱۵ تا ۱۹