کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و نحوه تشخیص آن

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) نوعی بیماری است که در آن عضله قلب (میوکارد) به طور غیر طبیعی ضخیم می‌شود (هایپرتروفیک می‌شود). با ضخیم شدن ماهیچه قلب، عمل پمپاژ خون نیز سخت خواهد شد.

 

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک غالباً تشخیص داده نمی‌شود، زیرا بسیاری از مبتلایان به این بیماری در صورت وجود علائم کم می‌توانند زندگی عادی و بدون مشکل قابل توجهی داشته باشند. اما در تعداد کمی از مبتلایان به HCM ، ضخیم شدن عضله قلب می‌تواند باعث تنگی نفس، درد قفسه سینه یا مشکلات سیستم الکتریکی قلب شود و در نتیجه ریتم غیرطبیعی قلب (آریتمی) تهدید کننده زندگی می‌شود.

 

علائم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

علائم و نشانه‌های کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ممکن است یک یا چند مورد از موارد زیر را شامل شود:

• تنگی نفس بخصوص هنگام ورزش
• درد قفسه سینه، خصوصاً هنگام ورزش
• غش، به خصوص در حین یا فقط بعد از ورزش
• احساس ضربان قلب سریع، تکان دهنده یا تپش قلب
• سوفل قلب، که ممکن است پزشک هنگام گوش دادن به قلب، آن را تشخیص دهد.

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

تعدادی از شرایط می‌تواند باعث تنگی نفس و تپش قلب شود. داشتن تشخیص سریع، دقیق و مراقبت مناسب از اهمیت بسیاری برخوردار است. در صورت بروز هرگونه علائم مرتبط با کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک باید سریعاً به پزشک مراجعه کنید.

در صورت احساس هر یک از علائم زیاد به مدت طولانی‌تر، باید با اورژانس تماس بگیرید:

• ضربان قلب سریع یا نامنظم
• تنگی نفس
• درد قفسه سینه

 

علل بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک معمولاً توسط ژن‌های غیرطبیعی (جهش ژن) ایجاد می‌شود که باعث می‌شود ماهیچه قلب سخت شود. افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی همچنین دارای ترتیب غیر طبیعی از سلول‌های عضله قلب هستند (اختلال میوفیبر). این اختلال می‌تواند در برخی از افراد منجر به آریتمی شود.

 

شدت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بسیار متفاوت است. بیشتر افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوعی بیماری دارند که در آن دیواره (سپتوم) بین دو محفظه پایینی قلب (بطن‌ها) بزرگ‌تر شده و جریان خون به سراسر بدن را محدود می‌کند (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک انسدادی).

 

گاهی اوقات کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بدون انسداد قابل توجهی در جریان خون (کاردیومیوپاتی هیپرتروفی غیر انسدادی) رخ می‌دهد. با این حال، محفظه پمپاژ اصلی قلب (بطن چپ) ممکن است سفت شود و مقدار خون را که بطن می‌تواند نگه داشته باشد و مقدار پمپاژ خون را با هر ضربان قلب کاهش می‌دهد.

 

عواملی که کاردیومیوپاتی را تشدید می‌کند

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک معمولاً ارثی است. احتمال ۵۰ درصد وجود دارد که فرزندان والدین مبتلا به این بیماری، جهش ژنتیکی را برای این بیماری از والدین به ارث ببرند. بستگان درجه یک (والدین، ​​فرزندان یا خواهر و برادر ) شخصی که دارای کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک است، باید از پزشکان خود در مورد غربالگری این بیماری سؤال کنند.

عوارض کاردیومیوپاتی

بسیاری از افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) مشکلات سلامتی قابل توجهی را تجربه نمی‌کنند. اما برخی از افراد عوارضی را تجربه می‌کنند، از جمله:

فیبریلاسیون دهلیزی

سخت شدن ماهیچه قلب و همچنین ساختار غیر طبیعی سلول‌های قلب می‌تواند عملکرد طبیعی سیستم الکتریکی قلب را مختل کرده و در نتیجه ضربان قلب سریع یا نامنظم را ایجاد کند. فیبریلاسیون دهلیزی همچنین می‌تواند خطر ابتلا به لخته شدن خون را افزایش دهد، که می‌تواند به مغز منتقل شده و باعث سکته مغزی شود.

مرگ ناگهانی قلب

تاکی کاردی بطنی و فیبریلاسیون بطنی می‌تواند باعث مرگ ناگهانی قلب شود. در مبتلایان به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، خطر مرگ ناگهانی قلب افزایش می‌یابد. اگرچه چنین مرگ و میری نادر است. تخمین زده می‌شود که تقریباً در حدود ۱ درصد از مبتلایان به HCM هر سال دچار مرگ قلبی می‌شوند. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک می‌تواند باعث مرگ ناگهانی ناشی از بیماری‌های قلبی در افراد گروه سنی متفاوت شود، اما این بیماری اغلب باعث مرگ ناگهانی قلب در افراد زیر ۳۰ سال می‌شود.

انسداد جریان خون

در بسیاری از افراد، ماهیچه ضخیم قلب مانع از جریان خون در خارج از قلب می‌شود. انسداد گردش خون می‌تواند با فشار، درد در قفسه سینه و سرگیجه باعث تنگی نفس شود.

گشاد شدن دریچه‌های بطن

با گذشت زمان، عضله ضخیم قلب ممکن است در درصد بسیار کمی از مبتلایان به HCM ضعیف و ناکارآمد شود. بطن بزرگ (گشاد شده) بزرگ می‌شود و توانایی پمپاژ خون آن کاهش می‌یابد.

مشکلات دریچه میترال

عضله ضخیم قلب همچنین می‌تواند فضای کمتری را برای جریان خون فراهم کند. در نتیجه باعث می‌شود خون سریعتر و به زور از دریچه‌های قلب عبور کند. این نیروی افزایش یافته می‌تواند مانع از بسته شدن درست دریچه بین دهلیز سمت چپ قلب و بطن چپ (دریچه میترال) شود. در نتیجه، خون می‌تواند به سمت دهلیز چپ (تغییر مجدد دریچه میترال) نشت کند، احتمالاً این حالت منجر به بدتر شدن علائم می‌شود.

نارسایی قلبی

عضله ضخیم قلب در نهایت می‌تواند خیلی سفت شود و نتواند به اندازه کافی از خون پر شود. در نتیجه، قلب نمی‌تواند خون کافی برای تأمین نیازهای بدن پمپ کند.

 

نحوه جلوگیری از بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

از آنجا که کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ارثی است، نمی‌توان از آن جلوگیری کرد. اما تشخیص به موقع آن برای درمان و جلوگیری از عوارض بعدی بسیار مهم است.

 

جلوگیری از مرگ ناگهانی

استفاده از ایمپلنت‌های قلبی برای جلوگیری از مرگ ناگهانی قلب، که تقریباً در ۱ درصد از افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک رخ می‌دهد، مؤثر واقع شده است.

 

متأسفانه، از آنجا که بسیاری از مبتلایان به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک متوجه این بیماری نیستند، مواردی وجود دارد که اولین علامت مشکل مرگ ناگهانی قلبی است. این موارد می‌تواند در جوانان به ظاهر سالم ، از جمله ورزشکاران دبیرستانی و سایر بزرگسالان جوان و فعال اتفاق بیفتد. خبرها درباره این نوع مرگ و میرها باعث جلب توجه زیادی می‌شود، زیرا بسیار غیر منتظره هستند. اما والدین باید آگاه باشند که این مرگ‌ها بسیار نادر است.

 

همچنان پزشکان ناهنجاریهای قلبی به طور کلی توصیه می‌کنند، افرادی که دارای کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک هستند به استثنای برخی از ورزش‌های کم تحرک، در بیشتر مسابقات رقابتی شرکت نکنند.

 

روش‌های تشخیص بیماری کاردیومیوپاتی

پزشک ممکن است تاریخچه پزشکی و خانوادگی شما را مرور کند، در مورد علائم و نشانه‌های شما سؤال کند و معاینه جسمی انجام دهد. پزشک ممکن است چندین آزمایش برای تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM)  توصیه کند.

آزمایشات تشخیصی

اکوکاردیوگرام

پزشک احتمالاً برای تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، یک آزمایش تصویربرداری به نام اکوکاردیوگرام را توصیه می‌کند. این آزمایش به پزشک شما اجازه می‌دهد تا ببیند که آیا ماهیچه قلب به طور غیر طبیعی ضخیم است، جریان خون شما مسدود شده و یا عملکرد دریچه‌های قلب عادی است یا خیر.

 

در اکوکاردیوگرام ساده، دستگاهی (مبدل) محکم بر روی پوست شما فشرده می‌شود. هدف مبدل انتشار پرتوهای اولتراسوند از طریق قفسه سینه به قلب است و تصاویر متحرک از کار قلب تولید می‌کند.

 

بعضی اوقات ممکن است پزشکان نوع دیگری از اکوکاردیوگرام را انجام دهند که به آن اکوکاردیوگرام ترانس تورنیک است. در این آزمایش، یک لوله انعطاف پذیر حاوی مبدل به پایین گلو و داخل لوله اتصال دهنده دهان و معده (مری) هدایت می‌شود. از آنجا، مبدل می‌تواند تصاویر دقیق‌تری از قلب بدست آورد. اگر گرفتن تصویر واضح از قلب با اکوکاردیوگرام استاندارد دشوار باشد یا اگر پزشک بخواهد دریچه میترال را معاینه کند ممکن است این آزمایش توصیه شود. این آزمایش در تعداد کمی از افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک انجام می‌شود.

 

آزمایشات اضافی ممکن است برای جستجوی سایر اثرات کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک انجام شود و به پزشک کمک کند تا مناسب‌ترین وضعیت درمانی را تعیین کند. این آزمایشات شامل موارد زیر است:

 

الکتروکاردیوگرام  (ECG)

الکترودهای متصل به قفسه سینه قادر هستند که فعالیت الکتریکی قلب را اندازه گیری کنند. تست الکتروکاردیوگرام می‌تواند اتاق‌های بزرگ شده قلب و ریتم‌های غیر طبیعی قلب را تشخیص دهد.

تست استرس ورزش

ریتم قلب، فشار خون و تنفس شما در حین راه رفتن روی تردمیل کنترل می‌شود. پزشک شما ممکن است تست استرس تردمیل را برای ارزیابی علائم، تعیین ظرفیت فعالیتی و تعیین اینکه آیا ورزش باعث ایجاد ریتم غیر طبیعی قلب می‌شود، توصیه کند.

 

در صورت بروز علائم HCM ، آزمایشات استرس تردمیل گاهی با اکوکاردیوگرافی انجام می‌شود، اما اکوکاردیوگرام در حالت استراحت، انسداد جریان خون را نشان نمی‌دهد. تست استرس تردمیل معمولاً در افرادی که کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک دارند استفاده می‌شود.

 

مانیتور هولتر

هول‌تر قلب می‌تواند فعالیت الکتریکی قلب را به طور مداوم طی یک یا دو روز ثبت کند. این آزمایش اغلب در افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک انجام می‌شود.

 

MRI قلب

MRI قلبی از میدان‌های مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر قلب استفاده می‌کند. تستMRI قلبی اغلب علاوه بر اکوکاردیوگرام برای ارزیابی افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مورد استفاده قرار می‌گیرد.

 

کاتتریزاسیون قلبی

در این روش، یک سوند به یک رگ خونی، معمولاً در ناحیه گردن یا کشاله ران وارد می‌شود. سپس کاتتر با هدایت دستگاه اشعه ایکس با دقت به اتاق‌های قلب چسبانده می‌شود.

علاوه بر اندازه گیری فشار در قلب، از کاتتریزاسیون قلبی برای به دست آوردن تصاویر اشعه ایکس (آنژیوگرام) از قلب و رگ‌های خونی استفاده می‌شود. یک رنگ از طریق سوند تزریق می‌شود تا به قلب و رگ‌های خون کمک کند. این آزمایش به ندرت برای تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک استفاده می‌شود.

 

آزمایش ژنتیک

آزمایشات ژنتیکی ممکن است پاسخ قطعی نداشته باشد، زیرا دلایل ژنتیکی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک کاملاً درک نشده است. فقط حدود ۵۰ درصد از خانواده‌های مبتلا به HCM دارای جهش قابل تشخیص در حال حاضر هستند و برخی از شرکت‌های بیمه ممکن است آزمایش ژنتیکی را پوشش ندهند.

 

اما اگر یک ژن غیر طبیعی در خانواده شما تشخیص داده شود، سایر اعضای خانواده می‌توانند از طریق آزمایش ژنتیک در معرض خطر کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک قرار بگیرند. مشاوره با یک مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا تعیین کنید که آیا آزمایش ژنتیکی گزینه خوبی برای شما است یا خیر.