چربی خون بالای ارثی | تشخیص و درمان
اگر شما یا پزشکتان فکر می کنید ممکن است به چربی خون بالای ارثی مبتلا باشید، چندین آزمایش وجود دارد که می توانند در تشخیص هایپر کلسترولمی فامیلی به شما و پزشک متخصصتان کمک کند.
مراحل تشخیص چربی خون ارثی
نخست پزشک معالج شما:
- در مورد مشکلات سلامتی در خانواده سؤال های بیشتری از شما می پرسد.
- برای بررسی علائم بدنی FH معاینه فیزیکی می کند.
- برای شما آزمایش چربی خون یا پروفایل لیپیدی را تجویز می کند تا میزان چربی های مختلف خون را بررسی کند.
پزشک ممکن است برای آزمایش، درمان و تأیید تشخیص FH شما را به یک متخصص در کلینیک های مخصوص چربی خون بالا ارجاع دهد. این مراکز توسط متخصصان چربی خون و بیماری های قلبی عروقی اداره می شوند.
اگر احتمال بسیار زیادی برای ابتلا به این بیماری در شما وجود دارد پزشک آزمایش ژنتیک را به شما پیشنهاد می دهد. این یک آزمایش تخصصی است که تغییرات ژن ایجاد کننده این بیماری را نشان می دهد.
انواع آزمایش خون برای تشخیص چربی خون ارثی
آزمایش خون معمولی
دریافت یک تشخیص به این معنی است که شما می توانید درمان مناسبی داشته باشید و برای کاهش چربی خون بالا و جلوگیری از بیماری های قلبی عروقی و سایر بیماری های جدی مربوط به این عارضه در سبک زندگی خود تغییراتی سالم ایجاد کنید. همچنین در صورت نیاز اعضای خانواده شما می توانند آزمایش شوند و درمان را شروع کنند. اگر فرزند دارید، آنها نیز باید ا ین نوع آزمایش را انجام دهند.
پزشک همچنین ممکن است عناصر دیگری را نیز در آزمایش خون شما مانند قند خون برای بررسی دیابت و علائم عملکرد کبد و کلیه ها بررسی کند.
آزمایش ژنتیک
به دلیل تغییر در ژن های مختلف، انواع مختلفی از چربی خون ارثبی می تواند وجود داشته باشد. آزمایش ژنتیک به این معنی است که پزشک شما می تواند بفهمد که شما به طور قطع به FH مبتلا هستید یا خیر و نوع آن را تعیین کند – زیرا آزمایشات می تواند ژن خاص مربوط به انواع FH را تعیین کند.
ردیابی چربی خون بالای ارثی در شجره نامه
FH در ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود. ردیابی و بررسی چربی خون ارثی در چندین نسل معمولاً امکان پذیر است.
با پزشک عمومی خود در مورد بیماری های ارثی خانواده تان صحبت کنید تا ببینید آیا کلسترول بالا می تواند به دلیل FH باشد یا نه. اگر به کلینیک کلسترول مراجعه می کنید، می توانید به متخصص خود کمک کنید تا یک شجره نامه تهیه کند.
ترسیم یک شجره نامه به پزشک کمک می کند تا دریابد که آیا کلسترول بالای خون شما ناشی از FH است یا خیر و این بدان معناست که آنها می توانند مشاهده کنند آیا فرد دیگری در خانواده شما وجود دارد که ممکن است به FH مبتلا باشد.
اگر پدر و مادرتان هر دو FH دارند، ممکن است ژن تغییر یافته را از هر دو والدین به ارث می برید. اما این امر بسیار نادر است. به این نوع چربی خون ارثی دو طرفه FH هتروزیگوت مرکب یا هموزیگوت می گویند.
سابقه خانوادگی و داشتن چربی خون ارثی
برای ترسیم شجره نامه، پزشک از شما درباره موارد زیر از شما سؤال می پرسد:
- اگر هر یک از بستگان خون شما کلسترول بالا داشته باشد.
- اگر آنها حمله قلبی یا بیماری قلبی داشته باشند.
- چند ساله بودند که برای اولین بار به بیماری قلبی مبتلا شدند.
- آیا آنها مبتلا به آنژین بودند (درد در قفسه سینه ناشی از بیماری قلبی است) و سن ابتلای آنها چه بوده است.
- چند سال داشتند که اولین حمله قلبی داشتند یا نیاز به درمان داشتند.
- آیا آنها به دلیل بیماری های قلبی عروقی از دنیا رفته اند و در چه سنی؟
علائم بالینی هایپر کلسترولمی فامیلی
اگر شما فکر می کنید ممکن است به چربی خون ارثی مبتلا باشید، چند علامت و نشانه فیزیکی وجود دارد که پزشک شما به دنبال آنها خواهد بود. توجه داشته باشید اگر این علائم را ندارید، باز هم ممکن است مبتلا به FH باشید، زیرا همه افراد مبتلا به FH این علائم بالینی را ندارند. برخی از این علائم عبارتند از:
- تاندون های متورم در انگشتان دست و تاندون آشیل در پشت مچ پا (گزانتوای تاندون). که می توانند مانند توده های چربی کوچکی به نظر برسند.
- لکه های برجسته، رنگ پریده و مایل به زرد در اطراف چشم و پلک های شما (گزانتالاسما)
- یک حلقه قوس سفید در لبه عنبیه، قسمت رنگی چشم (قوس قرنیه).
چربی خون ارثی در کودکان
طبق پیشبینی امار جهانی بهداشت جهانی، بالغ بر 50000 هزار کودک دارای چربی خون ارثی یا FH هستند اما در حال حاضر تنها حدود یک درصد از این کودکان شناسایی شده اند. کودکان مبتلا به FH از بدو تولد کلسترول LDL یا کلسترول بد انها بالاست و در آینده بیشتر در معرض ابتلا به بیماری عروق کرونر قلب هستند. اگر این بیماری در کودکان کنترل نشود، ممکن است به دلیل حملات قلبی در آینده دچار مرگ شوند.
والدین مبتلا به FH، می توانند تا 50 درصد این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. به همین خاطر بهتر است این خانواده ها آزمایش های ژنتیک را درباره این بیماری انجام دهند
موسسه ملی NICE توصیه می کند که باری کاهش چربی خون در کودکان مبتلا به FH از داروی استاتین استفاده شود. اما برخی از پزشکان با دارو درمانی توسط استاتین ها در کودکان به دلیل طولانی بودن روند درمان و ایمنی موقتی که ایجاد می کند، موافق نیستند.
درمان چربی خون ارثی
هنوز درمان قطعی ای برای FH کشف نشده است. اما اگر افراد نسبت به FH پیش آگهی بالایی داشته باشند، درصورت تشخیص زود و به موقع به خوبی درمان و کنترل می شوند.
نکته مهم درباره هیپرکلسترولمی خانوادگی این است نمی توان آن را همانند سایر انواع چربی خون بالا فقط با رژیم غذایی و ورزش درمان کرد. شاید تغییر در سبک زندگی این بیمارن کمک کننده باشد اما زمانی که سطح کلسترول LDL باید به میزان زیادی کاهش یابد (حداقل تا 50)، نیاز به دارو درمانی وجود است.
- درمان دارویی معمولاً شامل داروی استاتین و سایر داروهای کاهش دهنده کلسترول مانند ازتیمیب (ezetimibe) ممکن است در کنار آن مورد نیاز باشد.
- تصفیه خون از کلسترول بد ( LDL Apheresis ): افرادی که دارای کلسترول LDL بسیار بالا هستند، مانند بیمارانی که چربی خون ارثی هموزیگوت دارند، ممکن است نیاز به تصویه خون داشته باشند. این یک روش مشابه دیالیز است که هر چند هفته یکبار برای حذف کلسترول از خون باید انجام شود.
- داروهای مهارکننده اسیدهای صفراوی مانند کلستیرامین یا کلسئولام نیز ممکن است مورد استفاده قرار گیرد. این داروها میزان کلسترول جذب شده توسط روده ها را کاهش می دهند که نوبه خود میزان کلسترول وارد شده به جریان خون را کم می کند.
- داروهای تزریقی یا مهار کننده های PCSK9: این داروها پروتئین PCSK9 را مسدود می کند که گیرنده های بیشتری را در سلول های کبدی آزاد کند تا کلسترول LDL را از خون خارج کند.
منابع:
چربی خون ارثی راه ودرمانش