مزایای تشخیص بیماری های قلبی ژنتیکی
مطالعات جدید اغلب بیماری ها یا اختلالات ژنتیکی مانند بیماری های قلبی ژنتیکی را با ژنهای مادر شما در ارتباط می داند. اما این مسئله فراتر از چیزی است که شما فکر می کنید. درست است، شما تا حدودی بیشترین صفات را از مادرتان به ارث می برید. این که قد شما بلند باشد یا کوتاه، موی شما بلوند باشد یا مشکی تا حدودی به لطف ژن های اوست. چگونگی مراقبت او از شما، چه در رحم و چه در دوران کودکی، در سلامتی شما تاثیر گذار است.
اما سلامتی شما کاملاً به دست مادرتان نیست. بیماری های قلبی، دیابت و سایر بیماری ها در اثر تعامل پیچیده ای بین ژن هایی که از مادر و پدر به ارث برده اید، رژیم غذایی و سایر عوامل محیط در طول زندگی ایجاد می شود. برخی از این عوامل چنان پیچیده هستند که حتی دانشمندان هنوز آنها را کاملاً درک نمی کنند.
ژن های شما در ساختارهایی به نام کروموزوم قرار دارند. برای اکثر سلول ها، ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد. احتمالاً در دوران دبیرستان یاد گرفته اید که شما یک سری از این کروموزوم های حاوی ژن را از مادر خود و یک مجموعه دیگر از پدرتان به ارث برده اید و این که سهم ژنتیکی هر والدین تقریباً برابر است. به همین دلیل ممکن است مردم به شما بگویند که شما چشم پدرتان و موهای مادرتان را دارید. شما همچنین می توانید از هر یک از والدین بیماری های خود را به ارث ببرید یا احتمال ابتلابه آن بیماری را داشته باشید.
وقتی صحبت از ژن ها می شود، بدانید که مادر شما هیچ گونه کنترلی بر صفاتی که او برای شما منتقل کرده است، ندارد. تنها چیزی که او کنترل بیشتری بر آن داشته تغذیه دوران بارداری بوده است.
بیماری های قلبی ژنتیکی
ما دوست داریم در مورد صفات خوبی که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود صحبت کنیم. با این حال، وقتی نگرانی های جدی تری مانند بیماری قلبی به وجود می آید، تمایل داریم تصور کنیم که عادات سبک زندگی علت آن است. در حالی که این مورد گاهی اوقات است، موارد دیگری وجود دارد که ممکن است از نظر ژنتیکی، از والدین به فرزندان منتقل شود.
بیماری های قلبی خاصی را می توان از نظر ژنتیکی منتقل کرد. اگر شما درباره این قبیل بیماری های قلبی ژنتیکی آگاهی یابید، می توانید در کاهش علائم یا پیشگیری بیماری به خود کمک کنید. در اینجا ۳ بیماری قلبی شایع وجود دارد که می توانند از نسلی به نسل دیگر به ارث برسد.
شایع ترین بیماری های قلبی ژنتیکی:
-
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک خانوادگی
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک خانوادگی یک بیماری قلبی ژنتیکی نسبتاً متداول است که می تواند افراد در هر سنی را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری می تواند بخشی یا تمام عضله قلب را ضخیم کند. در موارد شدید، حتی می تواند باعث مرگ ناگهانی شود.
ضخیم شدن اغلب در سپتوم بین بطنی اتفاق می افتد – دیواری که بطن چپ و راست را جدا می کند (دو حفره تحتانی قلب). این می تواند از جریان مناسب خون از قلب جلوگیری کند و قلب را مجبور به پمپاژ سخت تر از حد لازم کند.
این ضخیم شدن همچنین می تواند باعث شود در بطن چپ فضای کمتری برای نگه داشتن خون باقی بماند، که می تواند فشار داخل آن محفظه را افزایش دهد. وقتی این اتفاق بیفتد، شما ممکن است احساس تنگی نفس کنید. همچنین ممکن است شما در معرض خطر ریتم غیر طبیعی قلب باشید.
علائم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک خانوادگی می تواند در بین اعضای خانواده متفاوت باشد. به عنوان مثال، پدر شما ممکن است درد قفسه سینه را تجربه کند، اما شما ممکن است دچار تنگی نفس شوید. حتی ممکن است اصلاً علائمی نداشته باشید.
این تفاوت در علائم می تواند خطرناک باشد زیرا ممکن است علائم خود را به سابقه خانوادگی این بیماری های قلبی ژنتیکی نسبت ندهید، که می تواند باعث شود تا شما به دنبال تأیید کمک های پزشکی باشید. خوشبختانه دریافت کمک های پزشکی زود هنگام می تواند به پیشرفت بیماری یا ایجاد عوارض و پیشگیری از علائم بیماری کمک کند.
درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تغییر سبک زندگی مانند کاهش وزن و خوردن یک رژیم غذایی سالم.
- مصرف داروهایی برای تنظیم عملکرد قلب و ریتم، کاهش تورم و جلوگیری از لخته شدن خون.
- روشهای جراحی و غیر جراحی: اینها می توانند شامل دستگاه های کاشت برای درمان ریتم غیر طبیعی قلب، جراحی برای برداشتن بخشی از ماهیچه ضخیم قلب، فرسایش برای درمان آریتمی یا حتی پیوند قلب شوند.
-
کاردیومیوپاتی گشاد خانوادگی
در حالی که کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک باعث ضخیم شدن عضله قلب می شود، برعکس کاردیومیوپاتی متسع منجر به نازک و ضعیف شدن عضله قلب می شود. این بیماری می تواند هر دو طرف قلب را تحت تأثیر قرار دهد. با کشش عضله، محفظه آسیب دیده بزرگ می شود و باعث می شود پمپ خون کمتر کارآیی داشته باشد. این می تواند منجر به نارسایی قلبی شود – شرایطی که قلب قادر به پمپ کردن خون نیست تا بتواند نیازهای بدن را مرتفع کند.
کاردیومیوپاتی گشاد شده خانوادگی می تواند باعث علائمی مانند ضربان قلب نامنظم، خستگی، تنگی نفس، غش و یا تورم شکم و پاها شود. برخی از افراد به هیچ وجه متوجه علائمی نمی شوند. علائم بدون توجه می تواند به یک مشکل اساسی تبدیل شود – اگر کاردیومیوپاتی متسع شده خانوادگی تشخیص داده نشود و درمان نشود، می تواند منجر به نارسایی قلبی و مرگ زودرس شود.
همانند کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، درمان برای کاردیومیوپاتی گشاد شده برای مدیریت علائم، جلوگیری از بدتر شدن شرایط و محافظت از شما از عوارض تهدید کننده زندگی است.
اگر یک یا چند نفر از بستگان دارید که بدون علت شناخته شده به کاردیومیوپاتی مبتلا شده اند، یا اگر یک بستگان درجه یک دارید که غیرقابل توضیح و ناگهان قبل از ۳۵ سالگی درگذشت، در معرض خطر بیشتری قرار دارید و باید با پزشک خود صحبت کنید.
-
هیپر کلسترول خانوادگی
کلسترول ماده ای مانند چربی در هر سلول بدن است. بدن شما به مقداری کلسترول احتیاج دارد، اما بیش از حد می تواند در بدن شما جمع شود، به خصوص لیپوپروتئین های با چگالی کم (LDL) – کلسترول بد، که باعث مسدود شدن جزئی یا کلی شریان می شود و در نهایت جریان خون باریک می شود.
هایپرکلسترولمی خانوادگی یک علت ارثی از بیماری عروق کرونر قلب است. در صورت عدم درمان، می توانید سکته مغزی کنید یا از حمله قلبی رنج ببرید. اگر دچار فشار خون بالا خانوادگی هستید، LDL شما بسیار زیاد است (بالای ۱۹۰ میلی گرم در هر دسی لیتر (میلی گرم در لیتر)).
اگر کلسترول بالا شما به دلیل ژنتیک ایجاد می شود، علائم ممکن است در سنین بسیار جوانی شروع شود. برخی از افراد از اوایل ۲۰ سالگی دچار حمله قلبی می شوند.
غالباً افراد دارای کلسترول بالا را با یک شیوه زندگی ناسالم – غذای بدون چربی، عدم ورزش و سیگار کشیدن مرتبط می کنند. نقش ژنتیک غالباً نادیده گرفته می شود. در مورد فشار خون بالا در خانواده، احتمالاً یک شیوه زندگی سالم نمی تواند LDL شما را پایین بیاورد. برای مدیریت آن نیاز به همکاری با پزشک خود دارید که ممکن است شامل مصرف داروها باشد.
بیشتر بدانید!
شرایط قلبی ارثی در خانواده ها منتقل می شود. آنها همچنین به عنوان شرایط ژنتیکی قلب یا بیماری های ارثی قلبی (ICC) شناخته می شوند. آنها می توانند در هر سنی افراد را تحت تأثیر قرار دهند و می توانند تهدید کننده زندگی باشند.
در صورت عدم درمان بیماری، بیماریهای قلبی ژنتیکی ممکن است منجر به نارسایی قلبی یا حتی مرگ ناگهانی ناشی از ایست قلبی شوند. برای بسیاری از خانواده ها، اولین علامت وجود بیماری های قلبی ژنتیکی در یک خانواده، زمانی مشخص می شود که فردی ناگهان و بدون دلیل و توضیحی آشکار می میرد.
این شرایط با بیشتر شرایط مادرزادی قلب متفاوت است، اگرچه برخی از شرایط ارثی می توانند باعث بروز نقایص مادرزادی شوند، غالباً به عنوان بخشی از یک سندرم.
چه عواملی باعث ایجاد بیماری های قلبی ژنتیکی می شود؟
بدن شما از تریلیون سلول تشکیل شده است. هر سلول دارای یک هسته است، که شامل اطلاعاتی است که شما را منحصر به فرد می کند. این اطلاعات ژن های شما است. هر کدام ما بین ۲۰ هزار تا ۲۵۰۰۰ ژن مختلف داریم.
ژن ها بر نحوه نگاه و نحوه عملکرد بدن ما تأثیر می گذارند و آنها را از والدین خود به ارث می بریم. بیماری های قلبی ژنتیکی در اثر یک گسل (یا جهش) در یک یا چند ژن ما ایجاد می شود. اگر یکی از والدین شما دارای یک ژن معیوب است، ۵۰% شانس وجود دارد که می توانید آن را به ارث ببرید. اگر شما این بیماری را به ارث ببرید، به احتمال ۵۰% می توانید آن را به فرزندان خود نیز انتقال دهید.
ممکن است یک ژن معیوب وجود داشته باشد که منجر به بیماری قلبی شود، اما هیچگاه علائم و نشانه هایی از خود بروز ندهد. اگر این اتفاق بیفتد، شما هنوز هم می توانید ژن معیوب را منتقل کنید.
علائم بیماری های قلبی ژنتیکی چیست؟
برخی از افراد که دارای بیماری قلبی ارثی هستند هیچ علائمی ندارند، در حالی که افراد دیگر علائمی دارند، که می تواند شامل موارد زیر باشد:
- سرگیجه
- تپش قلب
- بیهوشی
چگونه بیماری های قلبی ژنتیکی تشخیص داده می شود؟
تشخیص بیماری ارثی قلبی می تواند بسیار چالش برانگیز باشد، اما پزشک یا متخصص شما ممکن است مشکوک باشند که:
- شما در سن جوانی به آنژین مبتلا شده اید یا دچار سکته قلبی شده اید.
- یکی از اعضای خانواده شما به بیماری ارثی قلبی مبتلا شده است.
- سابقه ایست قلبی یا مرگ زودرس در خانواده شما وجود دارد.
- مرگ در خانواده غیر قابل توضیح است یا تصور می شود که ناشی از یک ژن معیوب باشد.
چه اتفاقی می افتد اگر یک عضو خانواده با بیماری قلبی ژنتیکی تشخیص داده شود؟
اگر فردی در خانواده شما به بیماری ارثی قلبی مبتلا شده باشد، پزشک ممکن است شما را آزمایش کند (معروف به غربالگری) برای بررسی وضعیت قلب شما. همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا شما همان ژن معیوب را به ارث برده اید یا خیر.
چرا برای یک بیماری قلبی ارثی معالجه می شوید؟
مزایای آزمایش و انجام درمان در صورت تشخیص بیماری ارثی قلب ، عبارتند از:
- خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر قلب و حمله قلبی یا ایست قلبی ناگهانی کاهش می یابد
- نظارت و درمان می تواند به سرعت آغاز شود
- اعضای نزدیک خانواده شما قابل آزمایش هستند و در صورت لزوم می توان درمان را شروع کرد.
